Porfiria (banpiroaren sindromea): arrazoiak, sintomak, diagnostikoa, arrisku faktoreak eta tratamendua

Haurrentzako Izen Onenak

Solairua:

Jaioteguna:

Bidali

Bidali Mezu Elektroniko Bidez Erakutsi Gunean

Besterik gabe

• Duela 7 ordu Chaitra Navratri 2021: Data, Muhurta, erritualak eta jaialdi honen esangura
• 
• Duela 8 ordu Hina Khanek kobrezko begi itzal berdea eta ezpain biluzi distiratsuak ditu pauso bakun batzuetan!
• Duela 10 ordu Ugadi eta Baisakhi 2021: Jai itxura txukundu Celebs-en inspiratutako jantzi tradizionalekin
• Duela 13 ordu Eguneko Horoskopoa: 2021eko apirilaren 13a

Ez galdu

• Teknologia BSNL-k instalazio kargak kentzen ditu epe luzeko banda zabaleko konexioetatik
• Albisteak Kumbh mela itzuliek COVID-19 pandemia areagotu dezakete: Sanjay Raut
• Kirolak IPL 2021: BalleBaazi.com-ek denboraldiari ongietorria eman dio 'Cricket Machao' kanpaina berriarekin
• Filmak Vira Sathidar Aka Narayan Kamble auzitegitik COVID-19 dela eta gainditzen du
• Automobilak Kabira Mobility Hermes 75 abiadura handiko banaketa komertziala Scooter elektrikoa Indian kaleratu da
• Finantzak Urrezko prezioaren beherakada ez da asko kezkatzen NBFCentzat, bankuek adi egon behar dute
• Hezkuntza CSBC Bihar Poliziaren Kondestablea 2021. Azken Emaitza Deklaratua
• Bidaia Maharashtran 10 toki onenak bisitatzeko apirilean

Banpiroaren sindromea larruazalean eta nerbio sisteman normalean odolaren nahaste genetiko arraroa da. Medikuntzari dagokionez, porfiria izenez ezagutzen da ^[1] . Baldintza 'banpiroa' deitzen da, sintomak direla eta, XVIII. Mendeko banpiro mitologikoaren antzekoa delako.

Porfiria aspaldi aurkitu zen, antibiotikoak, saneamendua eta hozkailua asmatu aurretik. Garai hartan, egoera hori zuten pertsonak 'banpiro' kontsideratzen ziren banpiro itxurako sintomak zirela eta, haginak, begien zirkunferentzia ilunak, gernua gorrixka eta eguzkiaren argiarekiko sentikortasuna direla eta. Hala ere, geroago mediku adituek aztertu zuten egoera eta tratamenduak asmatu zituzten ^[bi] .

Porfiriaren atzean dauden teoria zientifikoak

Desiree Lyon Howe-ren arabera, Porphyria American Fundazioaren sortzailea eta porfiria aldizkako akutua pairatzen duenaren arabera, gaixotasun arraro hau Europako komunitate urrunetan nagusitu zen adin ertaineko garaian jendea modernoen harremanetik urrun bizi zenean. mundua ^[25] .

Roger Luckhurstek, Literatura Moderno eta Garaikideko irakasleak (Londres) eta Bram Stoker-en 'Dracula' liburuaren editoreak porfiriaren eragile eta faktore ugari aipatu zituen 1730eko hamarkadan. Aipatu zuen Erdi Aroko garaian katastrofe batek Europako urruneko eremuak jo zituela eta gosea, izurria eta katalepsia bezalako gaixotasun larri ugari eragin zituela (gorputzaren zurruntasuna eta sentsazioa galtzea). ^[26] .

Kanpoko munduarekin harremanik ez izateagatik eta sendagaien urritasuna dela eta, porfiria duten pertsonek adimen desgaitasuna izan zuten beldurraren, depresioaren eta beste faktore batzuen ondorioz eta bere burua gosearen ondorioz jaten hasi ziren. Era berean, txerto eta drogak modernoak ez direla jakiteagatik, animaliak amorrua bezalako ziztadak eragindako gaixotasunak asko zabaldu ziren denboran zehar eta horrek ura eta argiarekiko, haluzinazioek eta erasoekiko aversioa eragiten zuten.

Roger Luckhurst irakasleak aipatu duen beste kausa batek adierazten du Europako komunitate horiek denbora askoan isolatuta egon zirenez, desnutrizioa eragin zuela dieta txarraren ondorioz eta gaixotasun anitzekiko sentikorragoak zirenez, haien geneak mutatu egin zitezkeen banpiroa okerrera eraginez. sintomak bezala.

Denbora pasa eta ezkontzak gertatu ahala, genearen anomaliak gurasoengandik seme-alabengana igarotzen ziren eta gaitzaren hedapena eragin zuten.

Porfiriaren Kausa

Gizakietan, biriketako oxigenoa gorputzeko beste atal batzuetara transferitzen da hemoglobina izeneko globulu gorrietako proteina berezi baten bidez, odolaren kolore gorriaren arduraduna ere bada. Hemoglobinak hemo izeneko talde protesikoa dauka, porfirina eta erdian burdin ioi bat dituena. Globulu gorrietan, hezur-muinean eta gibelean egin ohi da.

Hemea porfirinak sortutako entzima bereizi bakoitzeko zortzi urrats sekuentzialetan egiten da. Hemeak eraikitzerakoan zortzi urrats horietako batek huts egiten badu mutazio genetikoa edo ingurumen toxina dela eta, entzimen sintesia nahastu egiten da haren gabezia eraginez eta porfiria lortuz. Porfiria mota ugari daude inguruan eta egoera hori ez dagoen entzima motarekin lotuta dago ^[3] .

Porfiria motak

4 porfiria mota daude. Bi sintomak dituzte eta azken bi hauek fisiopatologiaren arabera banatzen dira.

1. Sintometan oinarritutako porfiria

• Porfiria akutua (AP): Bizitza arriskuan jartzen duen egoera hau azkar agertzen da eta nerbio sistemari eragiten dio. APren sintomek aste bat edo bi irauten dute eta agertu ondoren, sintomak hobetzen hasten dira. AP oso gutxitan gertatzen da pubertaroaren aurretik eta menopausiaren ondoren ^[4] .
• Larruazaleko porfiria (CP): Batez ere 6 motatan banatzen dira eta mota bakoitzak azaleko gaixotasun larriekin lotutako baldintzak adierazten ditu, hala nola eguzkiaren argiarekiko sentikortasuna, babak, edema, gorritasuna, orbainak eta larruazala iluntzea. CPren sintomak haurtzaroan hasten dira ^[5] .

2. Fisiopatologian oinarritutako porfiria

• Porfiria eritropoietikoa: Porfirinen gehiegizko ekoizpena du ezaugarri, batez ere hezur-muinean ^[6] .
• Porfiria hepatikoa : Gibelean porfirinen gehiegizko ekoizpena du ezaugarri ^[7] .

Porfiriaren sintomak

Bere moten arabera porfiriaren sintomak honako hauek dira.

Porfiria akutua

• Hantura eta min handia sabelaldean
• Idorreria, botaka edo beherakoa
• Bihotzaren palpitazioa
• Antsietatea, haluzinazioa edo paranoia bezalako buruko baldintzak ^[8]
• Loezina
• Konfiskazioak ^[8]
• Gernu gorria edo marroia ^[9]
• Muskuluen mina, ahultasuna, engainua edo paralisia
• Hipertentsioa

Porfiria cutaneoa

• Eguzkiaren argiarekiko gehiegizko sentikortasuna ^[10]
• Eguzki argian edo argi artifizialean mina erretzea
• Larruazalaren hantura mingarria
• Larruazaleko gorritasuna
• Orbainak eta larruazalaren kolorea ^[10]
• Ilearen hazkundea handitu
• Zartadura txikien babak
• Urdin koloreko gernua
• Ilearen hazkunde anormala aurpegian ^[hamaika]
• Agerian dagoen azalaren iluntzea
• Larruazalaren orbain larriaren ondorioz, hagin itxurako hortzak eta ezpain gorriak ager daitezke.

Porfiriaren arrisku faktoreak

Porfiria eskuratzen denean, batez ere banpirismoaren sintomak eragiten dituzten ingurumeneko toxinen ondorioz gertatzen da. Honako hauek dira:

• Eguzkiaren argia ^[1]
• Baratxuria edo baratxurietan oinarritutako jakiak jatea ^[12]
• Hormona hilekoak bezalako botika hormonalak
• Erretzea ^[13]
• Estres fisikoa edo emozionala ^[14]
• Infekzioa
• Substantzien gehiegikeria
• Dietak edo barauak egitea
• Jaiotzak kontrolatzeko pilulak edo droga psikoaktiboak bezalako drogak
• Burdinaren gehiegizko metaketa gorputzean ^[hamabost]
• Gibeleko gaixotasuna

Porfiriaren konplikazioak

Porfiriaren konplikazioak honako hauek dira:

• Giltzurrunetako porrota ^[16]
• Larruazaleko kalte iraunkorrak ^[5]
• Gibeleko kalteak
• Deshidratazio larria ^[4]
• Hiponatremia, sodio baxua gorputzean
• Arnasketa arazo larriak ^[4]

Porfiriaren diagnostikoa

Porfiria batzuetan zaila da antzematen, sintomak Guillain-Barre sindromearen antzekoak baitira. Hala ere, diagnostikoa honako proba hauen bidez egiten da:

• Odolaren, gernuaren eta gorozkien azterketa: Giltzurrunetako eta gibeleko arazoak eta porfirinen mota eta maila gorputzean detektatzeko ^[17] .
• DNA probak: Genearen mutazioaren atzean dagoen arrazoia ulertzeko ^[18] .

Porfiriaren tratamendua

Porfiriaren tratamendua bere motetan oinarritzen da. Honako hauek dira:

• Zain barneko botikak: Hematina, glukosa eta beste botika fluido batzuk zainetan ematen dira hemo, azukre eta fluidoen mailak gorputzean mantentzeko. Tratamendua batez ere AP porfiria akutuan egiten da ^[4] .
• Flebotomia: CPan, odol kopuru bat ateratzen da pertsona baten zainetatik gorputzeko burdin maila murrizteko ^[19] .
• Beta karotenoaren drogak: Larruazalaren eguzkiaren aurrean tolerantzia hobetzeko ^[hogei] .
• Paludismoaren aurkako botikak: Hidroxiklorokina eta klorokina bezalako drogak, paludismoaren sintomak tratatzeko erabiltzen direnak, porfirina gehiegizko gorputza xurgatzeko erabiltzen dira. ^{[hogeita bat]} .
• D bitamina osagarriak: D bitaminaren gabeziak eragindako baldintzak hobetzeko ^[22] .
• Hezur-muineko transplantea: Gorputzean odol zelula berriak eta osasuntsuak ekoizteko ^{[2. 3]} .
• Zelula ama transplantea: Hezur-muina baino zelula ama iturri aberatsa den zilbor hesteko hestearen odola erabiliz egiten da ^[24] .

Porfiriari aurre egiteko aholkuak

• Jantzi babes-engranajeak eguzkitan.
• Saihestu drogak edo alkohola porfiria baduzu.
• Ez jan baratxuria egoera honen sintomak sor ditzakeelako ^[12] .
• Utzi erretzeari ^[13]
• Ez egin baraurik luzaroan, gorputzean mantenugai jakin batzuen gabezia ekar baitezake.
• Egin meditazioa edo yoga estresa murrizteko.

Infekzioa jasaten baduzu, tratatu lehenbailehen.

1. [1]Bioteknologia Informazioko Zentro Nazionala (AEB). Geneak eta gaixotasuna [Internet]. Bethesda (MD): Bioteknologia Informazioko Zentro Nazionala (AEB) 1998-. Porfiria.
2. [bi]Cox A. M. (1995). Porfiria eta banpirismoa: sortzen ari den beste mito bat. Medikuntzako graduondoko aldizkaria, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. eta Anderson, K. E. (2015). Porfiria diagnostikoa-1. zatia: porfirien ikuspegi orokorra. Giza genetikan egungo protokoloak, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Porfiria akutua. [2019ko urtarrilaren 4an eguneratua]. In: StatPearls [Internet]. Altxorraren Uhartea (FL): StatPearls argitaletxea 2019 urtarrila.
5. [5]Dawe R. (2017). Porfiria cutaneoen ikuspegi orokorra. F1000Research, 1906. 6. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H. eta Deybach, J. C. (2009). Protoporfiria eritropoietikoa. Gaixotasun arraroen egunkari Orphanet, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S. eta Singal, A. K. (2016). Porfiria hepatikoa: narrazio berrikuspena. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Aldizkako porfiria akutua. 2005eko irailak 27 [2013ko otsailaren 7an eguneratua]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editoreak. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtoneko Unibertsitatea, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G. eta Prakash, B. R. (2011). Eritrodontia sortzetiko porfiria eritropoietikoan. Ahozko eta aurpegi maxilofoniako patologiaren aldizkaria: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porfiria: Zer da eta nori ebaluatu behar da ?. Rambam Maimonides mediku aldizkaria, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [hamaika]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P. eta Gupta, K. K. (2012). Hormonarik gabeko ileen istorioa. Endokrinologia eta metabolismoaren Indiako aldizkaria, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E. eta Brun, A. (2007). Drogen porfirogenikotasunaren iragarpenerako eta droga preskripzioaren gida porfiria akutuenetan. Farmakologia klinikoko aldizkari britainiarra, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A. eta Moore, M. R. (1991). Erretzea eta aldizkako porfiria akutuen behin eta berriz erasoak. BMJ (Ikerketa klinikoaren argitalpena), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M. eta Desnick, R. J. (2016). Porfiria hepatiko akutuen errepikako erasoak dituzten pazienteen esperientziak eta kezkak: azterketa kualitatiboa. Genetika eta metabolismo molekularra, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [hamabost]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Burdinaren metaketarekin lotutako gibeleko fibrosia, epe luzeko Heme-Arginato Tratamendua dela eta etenik gabeko porfiria akutuan: kasu multzoa. JIMD txostenak, 25, 77-81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfiria eta giltzurrunetako gaixotasunak. Giltzurruneko aldizkari klinikoa, 11 (2), 191-197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brasil, N., ... & Badminton, M. (2017). Porfirien laborategiko lehen lerroko probetan praktika onen jarraibideak. Annals of biokimika klinikoa, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Aldizkako porfiria akutuen diagnostiko molekularra. Diagnostiko molekularraren adituen berrikuspena, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Porfiria cutanea tarda flebotomiaren tratamendua. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
20. [hogei]Mathews-Roth, M. M. (1984). Protoporfiria eritropoietikoaren tratamendua betakarotenozkoa da. Argazki-dermatologia, 1 (6), 318-321.
21. [hogeita bat]Rossmann-Ringdahl, I. eta Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: dosi handiko klorokinaren tratamenduaren hepatotoxikotasunaren ondorioak eta arrisku faktoreak. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). D bitamina lotzen duen proteina gaixotasun aktiboaren biomarkatzaile gisa etenik gabeko porfiria akutuan. Proteomika aldizkaria, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Jaiotzetiko porfiria eritropoietikoa hezur-muineko transplantearen alogeniaz arrakastaz tratatua. Odola, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Bihotz-odoleko odoleko zelula ama transplantea arrakastaz sortzetiko porfiria eritropoietikoarentzat (Gunther gaixotasuna). Hezur-muineko transplantea, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Pazientearen ikuspegia aldizkako porfiria akutuen maiz erasoekin: manifestazio aldizkako eta kronikoak dituen gaixotasuna. Gaixoa, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [The Cambridge Companion to Dracula liburuaren berrikuspena ed. Roger Luckhurst-ek egina]. Victorian Studies 61 (3), 496-498.

Zure Horoskopoa Bihar

Jakin

Bidali Mezu Elektroniko Bidez Erakutsi Gunean